O 22 de maio conmemoramos unha enfermidade rara que afecta a 1 de cada 4.000 recentemente nados. Celébrase o Día Internacional da Síndrome 22 q11, tamén coñecido como Síndrome de DiGeorge ou Síndrome #Ver- Cardio-Facial.
Esta síndrome foi descuberto e descrito no ano1968, polo pediatra e endocrinólogo estadounidense Angelo Dei George.
Con este día preténdese concienciar e sensibilizar á sociedade acerca deste trastorno xenético, en apoio ás persoas afectadas. Así mesmo, promover a investigación e avances no diagnóstico, tratamentos e terapias desta Síndrome, para o mejoramiento da calidade de vida dos pacientes e os seus familiares.
Debido a que esta patoloxía incorporouse recentemente á categorización de síndromes xenéticas coñecidas dificúltase o seu diagnóstico, especialmente en nenos menores dun ano de idade. Pode pasar desapercibido durante os primeiros anos de vida do paciente.
Que é a Síndrome 22 q11?
A Síndrome 22 q11 é unha alteración xenética producida pola perda dun fragmento ou rexión específica do cromosoma 22 (22 q11), xerando problemas relacionados co desenvolvemento embrionario.
A rexión cromosómica 22 q11 contén máis de cincuenta xenes, algúns dos cales controlan determinados aspectos do desenvolvemento embrionario.
Esta enfermidade pouco frecuente preséntase en 1 de cada 4.000 bebés recentemente nados. O descoñecemento das causas que a orixinan dificulta o diagnóstico, así como a aplicación de tratamentos e terapias especializadas.
O 22 de maio tamén se celebra : Día Internacional da Diversidade Biolóxica
Máis Información en https://www.diainternacionalde.com/mes/mayo
BOLETINS OFICIAIS : Información de interes :
EFEMÉRIDES DE NACEMENTOS
| 18 de maio | 1920 Nace en Wadowice (Polonia) o Papa Xoán Paulo II, durante o seu pontificado (1978-2005) viaxará moito, e desempeñará un papel crave na disolución da Unión Soviética (1991). (Hai 99 anos) |
| 19 de maio | 1925 Nace en Omaha (EE. UU.) Malcolm X, que infundirá conceptos de orgullo racial e nacionalismo negro. Tras o seu asasinato en febreiro de 1965, poñerase á venda a súa autobiografía, converténdolle nun heroe ideolóxico con gran influencia. (Hai 94 anos) |
| 20 de maio | 1806 En Londres (Reino Unido), vén ao mundo John Stuart Mill, que será recoñecido filósofo, político e economista inglés representante da escola económica clásica e teórico do utilitarismo, formulación ética proposta polo seu mestre, Jeremy Bentham. |
| 21 de maio | 1527 Nace en Valladolid, Felipe II que reinará o Imperio Español de 1556 a 1598. Dirase que no seu Imperio non se poñerá o Sol porque gobernará sobre as coroas de Castela e Aragón, Navarra, o Rosellón, o Franco Condado, os Países Baixos, Sicilia, Sardeña, o Milanesado, Nápoles, Orán, Tunes, Portugal e o seu Imperio afroasiático, toda a América descuberta e Filipinas. |
| 22 de maio | 1813 Na cidade de Leipzig (Alemaña) nace o compositor romántico alemán Richard Wagner, unha das figuras máis importantes da música do século XIX. Son coñecidas as súas óperas “O holandés errante”, ” Tannhauser” ou “O anel do nibelungo”. |
| 23 de maio | 1707 Nace en Rashult (Suecia), o médico e naturalista sueco Carl von Linneo que sistematizará a vida ao aplicar rigorosa e metodicamente a nomenclatura para definir o xénero, a especie, a orde, a clase… dando forma así á botánica descritiva, por iso fundador da Taxonomía |
| 24 de maio | 1819 En Londres vén ao mundo Vitoria, que reinará o Reino Unido e Irlanda, desde o 20 de xuño de 1837 ata a súa morte, ocorrida o 22 de xaneiro de 1901, baixo o nome de Vitoria I. Será tamén primeira emperatriz da India desde o 1 de xaneiro de 1877, ata a súa morte. Dará nome a unha época, a ” Victoriana”, que se caracterizará pola expansión territorial británica e unha gran prosperidade económica |
EFEMÉRIDES DE OBITUARIOS
| 18 de maio | 1911 Morre en Viena (Austria) Gustav Mahler, compositor e director de orquestra austríaco, cuxa obra supón o cume máximo da sinfonía romántica |
| 19 de maio | 1994 Morre en Nova York (EE. UU.), a ex primeira dama norteamericana Jacqueline Kennedy Onassis. |
| 20 de maio | 1896 Falece en Frankfurt am Main (Alemaña), Clara Josephine Wieck de Schumann, que fose esposa do compositor Robert Schumann e unha das principais compositoras e pianistas do romanticismo |
| 21 de maio | 1991 Rajiv Gandhi, primeiro ministro da India, é asasinado nun atentado suicida con bomba, por un separatista da etnia tamil, no transcurso dun acto electoral en Sriperumbudur, no Estado de Nadu |
| 22 de maio | 337 Morre en Ancycrona (actual Turquía) Constantino I o Grande, emperador romano de 306 a 337 e primeiro deles convertido ao cristianismo. Fundou Constantinopla (a actual Istambul), como capital do Imperio romano de Oriente. |
| 23 de maio | 1906 Falece na actual Oslo (Noruega) o dramaturgo Henrik Ibsen. Entre o seu legado destacan ” Peer Gynt” e “Casa de bonecas” |
| 24 de maio | 1543 En Frauenburg (Alemaña) falece aos 70 anos o astrónomo polaco Nicolás Copérnico, que coa súa teoría desprazou o centro do noso sistema planetario da Terra ao Sol |
